Bupa Chile está secuenciando el genoma completo de mil personas de todo el país para construir la primera base de referencia genómica local. La apuesta: anticipar enfermedades antes de que aparezcan y ajustar los tratamientos, paciente por paciente.
Toda la medicina personalizada que existe hoy se construyó sobre datos que no son representativos de la población chilena. Los grandes proyectos de secuenciación reclutaron participantes de Europa y Asia, y los latinos quedamos representados en cerca del 1% de esa información genómica global. Eso significa que los programas de prevención basados en genética funcionan bien para poblaciones distintas de la nuestra.
Ese es el punto de partida de “1000 Genomas para Chile”, la iniciativa de Bupa Chile que busca secuenciar el genoma completo de mil personas y generar la primera base de referencia genómica del país, representativa de la diversidad de la población chilena.
“Queremos tomar la primera radiografía del genoma de los chilenos para avanzar hacia el desarrollo de diferentes programas de medicina personalizada”, explica José Patricio Miranda, subdirector de Investigación e Innovación de Bupa Chile y líder del proyecto, en conversación con El Club de la Sustentabilidad de Diario Sustentable.
Qué sabíamos hasta ahora del ADN de los chilenos
El conocimiento local existe, pero fragmentado. En 2012 se secuenció por primera vez el genoma de un chileno en Chile, un proceso en el que Miranda participó. Después vino Chile Genómico, enfocado en ancestría, y más recientemente el proyecto Changer, que analiza el exoma.
El exoma corresponde a cerca del 1% del genoma, los aproximadamente 20 mil genes que concentran gran parte del desarrollo de ciertas enfermedades. Con esa porción se puede identificar entre el 80% y el 90% de las enfermedades de causa genética. El salto al genoma completo agrega las zonas de regulación, que activan y desactivan genes, y los cambios estructurales del ADN.
Para dimensionar la escala: el genoma humano tiene cerca de 3.000 millones de pares de “letras”. Miranda usa una analogía para explicarlo. “Básicamente el genoma es como el libro de recetas de la vida, y en ese libro tenemos contenida toda la información necesaria para que nuestro cuerpo se pueda ir generando a sí mismo y también que le pueda dar las instrucciones de cómo tiene que funcionar”.
Ese recetario es casi idéntico entre todas las personas: un 99,9%. La diferencia está en el 0,1% restante, y ahí se alojan los riesgos de desarrollar determinadas enfermedades.
El argumento de sostenibilidad: la aritmética del envejecimiento
Hoy la población de adultos mayores en Chile ronda el 20%. Según las proyecciones del INE, al 2070 la mitad del país será adulto mayor. “Eso implica una sobrecarga tremenda para los sistemas de salud”, advierte Miranda. “Los sistemas de salud en general están enfocados en la reacción, es decir, esperan a que la persona se enferme para poder actuar”, y con esa curva demográfica se vuelven insostenibles.
La cifra que ordena el negocio de la prevención: por cada dólar invertido, el retorno a largo plazo se estima entre 10 y 15 dólares. Ese costo efectividad se traduce en menos uso de camas, menos consultas médicas y un uso más ajustado de fármacos.
Farmacogenómica: el fin del ensayo y error
De todas las aplicaciones, Miranda identifica una con mayor impacto clínico inmediato: la farmacogenómica, que permite saber cómo el cuerpo de cada persona procesa los medicamentos.
El ejemplo que usa es la salud mental. Hoy el tratamiento de la depresión implica un proceso de prueba y error en el que el psiquiatra ajusta fármacos y dosis hasta dar con el esquema que funciona. Con información farmacogenómica, esa decisión se puede dirigir desde el inicio, y también anticipar si un medicamento puede resultar tóxico o generar alergia en un paciente específico.
Dónde está el proyecto hoy
El reclutamiento y la secuenciación se realizan entre agosto y diciembre de este año. A la fecha hay más de 4.000 inscritos en la plataforma y más de 200 muestras tomadas, con los primeros resultados en camino.
El protocolo fue aprobado por un comité de ética y contempla más que la secuenciación: cada participante accede a una batería de 16 exámenes de laboratorio y responde una encuesta de salud de cerca de 150 preguntas que mide determinantes sociales, acceso a la salud, estilos de vida y alimentación.
Desde 2027 y hasta 2030 viene la fase de investigación, que Bupa desarrollar de forma colaborativa. Ya existe un acuerdo con la Universidad San Sebastián y la intención de ampliarlo a otras casas de estudio e investigadores nacionales e internacionales.
El proyecto forma parte de un programa global de Bupa, prestador con más de 66 millones de pacientes en el mundo. En España ya secuenciaron más de 10 mil genomas, en Reino Unido más de 4 mil, en Polonia 2 mil y en México 200.
Cómo participar
La convocatoria sigue abierta para personas entre 18 y 60 años de todo el país. “Estamos generando un conocimiento único y la invitación a que sean partes y construyamos juntos esta primera radiografía genómica de los chilenos”, señala Miranda.
